sekilas Hemofilia

BAB I

PENDAHULUAN

A.    LATAR BELAKANG

Setiap makhluk hidup melakukan perkawinan untuk memperoleh keturunan. Dari perkawinannya diharapkan dapat memperoleh keturunan yang sempurna, baik fisik maupun mentalnya. Namun, dalam suatu perkawinan tidak selalu diperoleh keturunan yang sempurna karena dalam suatu perkawinan antara dua individu, bisa saja terdapat penyakit genetik atau penyakit keturunan, yang dapat menurun dari orang tua ke anak.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari hereditas, yaitu penurunan sifat-sifat genetik dari orang tua ke anak. Teori mengenai hukum-hukum pewarisan sifat ini pertama kali dicetuskan oleh Gregor Johan Mendel (1822-1884). Sejak keberhasilan Gregor Mendel dalam melakukan penelitian tentang penurunan sifat keturunan baik golongan darah maupun penurunan penyakit, mulailah muncul beberapa kemungkinan penyakit yang akan diderita oleh keturunan tersebut akibat adanya suatu penyakit keturunan yang diderita oleh orang tuanya maupun hanya dibawa oleh orang tuanya. Salah satu contoh penyakit genetika adalah hemofilia. Munculnya penyakit genetika dapat terjadi akibat adanya mutasi gen, kesalahan pada proses transkipsi DNA, dan faktor penyebab lainnya.

B.     PERUMUSAN MASALAH

1. Masalah yang dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut:
2. 1.      Apa yang dimaksud dengan hemofilia?
3. 2.      Bagaimana gejala-gejala hemofilia?
4. 3.      Bagaimana cara penurunan hemofilia?

C.     TUJUAN

Makalah ini disusun dengan tujuan:

1. 1.      Mengetahui apa yang dimaksud dengan hemofilia.
2. 2.      Mengetahui penyebab hemofilia.
3. 3.      Mengetahui gejala – gejala hemofilia.
4. 4.      Mengetahui cara penurunan penyakit hemofilia.

BAB II

PEMBAHASAN

A.    PENGERTIAN

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih saying. Jadi, hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan dari ibu kepada anaknya saat dilahirkan (http://www.hemofilia.or.id).

Menurut Ganong (2008), hemofilia adalah suatu penyakit perdarahan yang timbul karena adanya pautan seks pada sifat resesifnya dan disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah.

Hemofilia juga berarti penyakit herediter yang menyebabkan darah sukar membeku ( Suryo, 2008).

B.     PENYEBAB

Hemofilia merupakan penyakit keturunan dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena terjadi kerusakan, perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Pembekuan darah merupakan proses yang memerlukan beberapa faktor pendukung seperti tampak pada tabel di bawah ini:

Tabel 1: faktor-faktor pembekuan darah

Faktor pembekuan	Sinonim
Fibrinogen	Faktor I
Protrombin	Faktor II
Faktor jaringan	Faktor III, Tromboplastin jarngan
Kalsium	Faktor IV
Faktor V	Proaccelerin, faktor labil, Ac-G
Faktor VII	Faktor stabil
Faktor VIII	Faktor antihemofilik (AHF)
Faktor IX	Komponen tromboplastin plasma, faktor B
Faktor X	Faktor stuart
Faktor XI	Faktor C antihemofilik
Faktor XII	Faktor Hageman
Faktor XIII	Faktor stabilisasi fibrin

                                    

C.     KLASIFIKASI HEMOFILIA

Berdasarkan penyebabnya yang dilihat dari kurang atau tidak adanya  faktor pembekuan darah, hemofilia dibagi menjadi:

1.      Hemofilia A

Hemofilia A (hemofilia klasik) merupakan hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait kromosom X disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Defisiensi ini terjadi karena gen yang memproduksi FVIII mengalami kerusakan (bermutasi).

Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk oleh sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X. Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50 – 150%.

2.      Hemofilia B

Hemofilia B adalah kekurangan faktor IX. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa. Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 – 150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K, pemberian antikoagulan oral dan penyakit hati.

3.      Hemofilia C

Hemofilia C merupakan tipe hemofilia paling kurang lazim dan dijumpai pada 2-3 % dari semua penderita hemofilia. Hemofilia C terjadi karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan darah XI. Hemofilia C diturunkan secara autosomal resesif dapat terjadi pada laki-laki maupun pada perempuan (http://ejournal.unud.ac.id). Prevalensi hemophilia C adalah 1 kasus setiap 100 ribu populasi. Di United Kingdom, ada 383 pasien hemofilia C dari 58 juta orang. Penderita terbanyak pada suku bangsa Ashkenazi dan keturunan Yahudi Irak (Iraqi Jewish). Defisiensi faktor XI dapat (acquired) dijumpai pada penderita systemic lupus erythematosus dan penyakit imunologis lainnya (http://www.kabarindonesia.com).

Berdasarkan tingkat keparahan penyakitnya, hemofilia digolongkan menjadi 3 tingkatan, yaitu:

Tabel 2: klasifikasi hemofilia

Klasifikasi	Kadar faktor pembekuan darah
Berat	Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang	1% - 5% dari jumlah normalnya
ringan	5% - 30% dari jumlah normalnya

D.    GEJALA HEMOFILIA

Gejala-gejala dan tanda-tanda klinis hemofilia biasanya sangat spesifik dan umumnya penderita hemofilia A, dan B sangat klinis sulit untuk dibedakan.

1.      Gejala-gejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul pada masa balita, pada saat anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan. Dimana pada saat itu karena seringnya mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan pencetus terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi lutut sehingga timbul pembengkakan sendi.

2.      Perdarahan berulang ke dalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala-gejala arteritis.

3.      Hemarthrosis, paling sering ditemukan dengan lokasi : sendi lutut, siku, perdarahn kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya yang menimbulkan memar kebiruan.

4.      Kecenderungan mudah terjadi perdarahan yang ditandai : muntah, berak darah, nyeri perut, nyeri atau kaku sendi, mimisan, sakit kepala, kaku leher, sering mengantuk, tachycardia (denyut jantung>100 kali per menit), tachypnea (nafas cepat), tekanan darah rendah, spesifik meningismus (gejala awal meningitis yang disertai peradangan) dan nyeri kantung kemih.

5.       Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor bessar, khususnya pada otot betis, otot regio illeum,dan lengan bawah.

6.      Perdarahan saluran pencernaan dan saluran kemih

7.      Adanya darah di dalam urin.

Ada beberapa perbedaan untuk gejala hemofilia C, dimana gejala-gejalanya yaitu:

a.        Luka (memar) di tempat yang tak biasa.

b.      Pucat (pallor), lelah (fatigue), dan tachycardia (jantung berdetak > 100 x per menit) disertai perdarahan hebat (excessive bleeding).

c.        Perdarahan paska operasi dan paska trauma (luka).

d.      Kadang juga mengalami epistaksis (mimisan), hematuria (kencing bercampur darah).

e.       Pada wanita, menoragia (menstruasi memanjang).

f.       Jarang terjadi perdarahan spontan.

g.      Perdarahan paling umum terjadi setelah prosedur bedah (surgery) yang melibatkan membran mukosa (mucosal membranes).

E.     PENURUNAN PENYAKIT

Penyakit hemophilia diturunkan melalui persilangan antara wanita carrier dengan pria normal, dan wanita carrier dan pria hemofilia. Hal ini terjadi karena faktor pembekuan darah diturunkan secara genetik melalui kromosom wanita. Oleh karena itu hampir tidak pernah wanita menderita penyakit hemofilia karena paling sedikit satu dari kedua kromosom X-nya mempunyai gen-gen yang sempurna. Bila satu kromosom X-nya mengalami defisiensi maka ia akan menjadi carrier hemofilia, menurunkan penyakit pada separuh anak prianya dan menurunkan sifat carrier hemofilia kepada anak putrinya.

Sebagai contoh persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria normal digambarkan sebagai berikut:

P                               ♀                                                      ♂

                                 X^HX^h                             X                       X^HY

F                               X^HX^H, X^HY, X^HX^h, X^hY

Persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria normal akan menghasilkan keturunan: wanita normal (25%), pria normal (25%), wanita carrier hemofilia (25%) dan pria hemofilia (25%).

Selain itu pada persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia akan menghasilkan keturunan sebagai berikut:

P                               ♀                                                      ♂

                                 X^HX^h                             X                       X^hY

F                               X^HX^h, X^HY, X^hX^h, X^hY

Pada persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia akan menghasilkan keturunan: wanita carrier hemofilia (25%), pria normal (25%), wanita hemofilia (25%), pria hemofilia (25%).

  

BAB III

KESIMPULAN

Setiap makhluk hidup memiliki materi genetik yang diturunkan dari orangtua. Pada manusia terdapat kromosom yang berisi gen-gen. Gen-gen pada kromosom berisi materi genetik yang membawa sifat fisik dari suatu individu. Hal inilah yang membuat setiap individu yang masih memiliki hubungan keluarga memiliki sifat fisik yang mirip.